NEWS BALBUZIE
In questa sezione sono raccolti gli articoli e le news di riviste e quotidiani on-line riguardanti la balbuzie e la ricerca neurolinguistica in generale.
Il Dipartimento scientifico del CILD, che ha operato la selezione, e la redazione di cild.it non sono responsabili dei contenuti riportati, intendendo con tale presentazione facilitare il reperimento di informazioni e l'aggiornamento riguardo ricerche inerenti l'argomento.
TRE GENI CAUSA DELLA BALBUZIE
Un équipe di studiosi diretti da Dennis Drayna del National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (Maryland, Usa) in uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine, hanno individuato in tre geni una possibile causa della balbuzie, un disturbo del linguaggio che solo negli Stati Uniti conta tre milioni di soggetti. Diverse mutazioni dei geni GNPTAB, GNPTG e NAGPAL, legate anche ad alcune patologie molto gravi e rare del metabolismo, rappresentano circa il 9% dei casi di balbuzie.
I ricercatori statunitensi hanno analizzato i geni di 123 persone che balbettano e di 96 che non sono affetti da balbuzie in Pakistan. Poi hanno fatto lo stesso per 270 balbuzienti negli Stati Uniti e in Inghilterra contro 276 persone che possedevano una fluenza normale. Hanno così identificato tre mutazioni in un gene specifico, il 12, rilevato in soggetti che hanno la balbuzie, ma non in quelli normali.
Analizzando la presenza di mutazioni all’interno del cromosoma 12, i ricercatori hanno scoperto che nel 6 per cento della popolazione balbuziente si riscontravano complessivamente dieci mutazioni di tre geni, mutazioni assenti invece nella popolazione non affetta dal disturbo. I tre geni identificati come possibili responsabili delle balbuzie hanno una caratteristica comune: codificano gli enzimi coinvolti nel trasporto di proteine ai lisosomi, piccole “centrali” all’interno della cellula che rompono alcuni componenti cellulari per costruirne di nuovi. Mutazioni in questi geni determinerebbero difetti nel metabolismo dei lisosomi, che potrebbero causare anomalie strutturali nei neuroni del linguaggio, compromettendo la fluidità del discorso.
'Pensiamo che un particolare gruppo di cellule cerebrali siano particolarmente sensibili a queste sottili mutazioni in questi geni - conclude Drayna -. Ora conosciamo il percorso per arrivare a queste cellule e alle strutture del cervello responsabili del discorso che finora non erano ben comprese''.
Sarebbero queste mutazioni che impediscono di fatto a queste cellule di lavorare in maniera ottimale
La scoperta, continuano i ricercatori, potrebbe condurre a migliorare le attuali terapie e a intervenire precocemente sui soggetti portatori di questo particolare corredo genetico.
"Le attuali terapie sono limitate nella loro efficacia perché non sono ancora perfettamente mirate, in quanto non si conoscono ancora le cause della malattia - spiega Drayna -. Ora che sappiamo cosa scatenare la balbuzie, possiamo quindi strutturare strategie terapeutiche più efficaci".
Fonte: Genetic Susceptibility to Stuttering di Simon E. Fisher, D.Phil.
Fonte: Research Discover First Genes for Stuttering
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TROPPA FRETTA DI PARLARE
Articolo di Daniela Ovadia pubblicato sul Corriere Salute del 22 settembre 2002.
L'area cerebrale deputata alla fonazione si attiva prima che il vocabolario sia ben chiaro nella mente.
"Secondo uno studio dell'Università di Amburgo...i balbuzienti soffrirebbero di un difetto di attivazione delle aree cerebrali che governano il linguaggio, difetto che potrebbe essere anche ereditario...(Spiega Martin Sommer, autore della ricerca). I pazienti che abbiamo esaminato con la risonanza magnetico funzionale,..., dimostrano un certo ritardo nel coinvolgimento delle zone linguistiche del cervello rispetto alle persone che parlano fluentemente. Non solo: in genere le funzioni del linguaggio si trovano sul lato sinistro del cervello, mentre i balbuzienti mostrano un'attivazione anche del lato destro, probabilmente per compensare la mancanza di efficienza dell'altro emisfero. Se a parlare è una persona che non ha difficoltà, risveglierà prima le zone cerebrali della parola... e successivamente quelle motorie che regolano la muscolatura coinvolta nella fonazione. I balbuzienti farebbero il contrario, innescando il sistema motorio prima ancora che l'intera parola sia ben chiara nella mente...Per essere certi, dicono i neurologi dubbiosi, bisognerebbe trovare lo stesso tipo di alterazione in bambini molto piccoli, prima ancora che apprendano a parlare e controllare se con la crescita cominciano a balbettare".
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BALBETTI? TUTTA COLPA DELLA DOPAMINA
A cura di Salute Italia - Lunedì 8 Aprile 2002.
"Balbettare? Molto probabilmente si tratta di un problema più biologico che psicologico. E a causarlo potrebbe essere uno squilibrio chimico nel cervello". A formulare questa ipotesi è Gerald Maguire, professore americano alla Università della California, esperto di balbuzie e lui stesso balbuziente. "Grazie alla collaborazione di alcuni volontari, ho potuto misurare l'attività cerebrale di chi balbetta, scoprendo che il difetto potrebbe avere a che fare con un'area del cervello, lo striato, a sua volta coinvolta nell'organizzazione del linguaggio", spiega Maguire. "Ed è probabile che i balbuzienti abbiano un eccesso di dopamina proprio in questa zona cerebrale".
Se ulteriori studi dovessero confermare quanto da lui appurato, aggiunge il professore americano, le case farmaceutiche potrebbero mettersi al lavoro per realizzare nuovi farmaci in grado di curare il disturbo. Negli anni 70, un principio attivo nato per combattere la schizofrenia si era dimostrato efficace anche contro la balbuzie, ma i pesanti effetti collaterali avevano ben presto convinto i medici a non prescriverlo ai pazienti balbuzienti. "Ora c'è un altro principio attivo, l'olanzapina, che sembra avere qualche effetto, come ho potuto sperimentare su me stesso", precisa Maguire. Nell'attesa di comprendere a fondo il meccanismo che porta a questa difficoltà di espressione, per poterla curare adeguatamente.
Nei bambini, la balbuzie compare tra i due e i cinque anni di età, e nel 70 per cento dei casi guarisce spontaneamente. Ed è un disturbo che può essere ereditato: rispetto alla norma, un bambino che nasce in una famiglia dove è presente un balbuziente rischia tre volte di più di diventarlo a sua volta.
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LA BALBUZIE NASCE NEL CERVELLO
Di Cristiano Carniel- Data di Pubblicazione: 24/07/2001
La balbuzie potrebbe avere le sue radici in alcune irregolarità della struttura del cervello. Lo hanno scoperto alcuni ricercatori americani. Lo studio è pubblicato sulla rivista Neurology.
Per molto tempo si è pensato che l'incapacità di pronunciare una parola per intero fosse determinata da fattori emozionali come lo stress, ma dagli Stati Uniti arrivano i risultati di una ricerca che sottolineano come la balbuzie potrebbe avere le sue radici in alcune irregolarità della struttura del cervello.
La ricerca è stata pubblicata su Neurology, la rivista dell'American Academy of Neurology
Alcune anomalie anatomiche sono state riscontrate dai ricercatori nell'area dell'encefalo adibita al controllo della parola e del linguaggio in persone adulte affette da balbuzie persistente dell'età evolutiva (PDS).
Esaminando immagini dell'encefalo di sedici persone colpite da balbuzie persistente, ottenute tramite un sofisticato apparecchio per la risonanza magnetica, i ricercatori della Tulane University di New Orleans, guidati dalla dottoressa Anne Fundas, hanno rilevato differenze significative tra queste e quelle di altre sedici persone non sofferenti del disturbo: i lobi temporali dei balbuzienti presentano dimensioni significativamente maggiori e sono presenti irregolarità nella forma del loro encefalo.
Differenze sussistono anche tra maschi e femmine e tra mancini e destrorsi colpiti da balbuzie.
"Il nostro studio - ha dichiarato Anne Fundas - fornisce la prima prova concreta che una variazione anatomica nell'area del cervello deputata al controllo della parola può essere associata ad un maggior rischio di sviluppare la balbuzie. Se dunque esiste una causa biologica e verranno identificati diversi sottogruppi legati a variazioni differenti nell'anomalia di quest'area cerebrale, allora anche i protocolli di terapia dovranno tenere conto di differenti "tipi" di balbuzie".
Secondo Carolyn Cheasman, logopedista del City Lit Institute di Londra, si tratta di un problema molto complesso: "Questa ricerca aggiunge un tassello al complicato puzzle della balbuzie per alcuni di coloro che ne soffrono. Ma per la maggior parte si tratta di un problema multifattoriale per quanto riguarda le origini del disturbo. Potrebbe esserci anche qualche fattore neurofisiologico che rende alcuni bambini più vulnerabili alla balbuzie, ma il fatto che questi balbettino o meno può essere determinato da altri fattori
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NON L'EMOZIONE
MA LA FORMA DEL CERVELLO
CAUSA LA BALBUZIE
Leggiamo e stralciamo dal "Corriere della Sera" in data 25 Luglio 2001 a firma della sig.ra Margherita De Bac l'articolo dal titolo già presente nel portale CNN Italia "La causa della balbuzie è nel cervello - Non l'emozione, ma la forma del cervello causa la balbuzie".
"...Secondo alcuni scienziati della Tulane University di New Orleans autori di un lavoro pubblicato sulla rivista Neurology, (la balbuzie) dipenderebbe da una diversa conformazione del cervello...Per la prima volta viene dimostrata l'origine organica, funzionale di questo difetto. Per tanti anni era stato ritenuto un problema esclusivamente psicologico. Invece sarebbe la conseguenza di irregolarità di una particolare area del nostro organo pensante. Nei soggetti colpiti, la centrale del linguaggio, che appunto sovrintende all'attività orale, è differente da quella dei "normali". Più estesa e irregolare. Non solo, anche tra i balbuzienti ci sarebbero delle differenze cerebrali, in particolare tra mancini e destrorsi e tra uomini e donne.
I ricercatori della Louisiana, coordinati da Anne L. Foundas giovandosi di una struttura all'avanguardia nel campo della diagnostica per immagini hanno utilizzato degli schermi speciali per osservare il cervello di 16 pazienti. Le fotografie sono state confrontate con quelle di altrettanti soggetti senza problemi di linguaggio...I balbuzienti hanno i lobi temporali sinistro e destro significativamente più ampi e la forma di queste due parti non è sovrapponibile.
"Il nostro studio contiene la prima, forte evidenza che variazioni anatomiche nel cervello deputate al linguaggio possono essere associate all'aumento del rischio per lo sviluppo della balbuzie", conclude la Foundas, sicura che la sua scoperta possa in futuro incidere sul modo di trattare il difetto. Secondo la neurologa, infatti, sarà possibile diversificare gli interventi terapeutici.
Il CILD a firma del dott. Di Liberto Biagio ha contribuito al dibattito con la seguente risposta (31 Luglio 2001):
"...Da tempo ormai la ricerca internazionale concentra i suoi sforzi (eziologia - ricerca delle cause) su due versanti quello "psicogenetico" e quello "genetico comparato" (ereditarietà - familiarità) riguardo la balbuzie. Gli studi della dott.ssa Foundas, già in rete anche nel sito della Fondazione americana www.stuttersfa.org rappresentano una fatica in tale direzione. Come ricercatore mi chiedo:
- La funzionalità verbale alterata (disfluenza/balbuzie) influisce nell'organizzazione di singole aree cerebarali? O viceversa? Come lascia presumere la dott. Foundas, anche se la prospettiva non compare...?
- Parlare di fattore di rischio di balbuzie (cfr. Foundas) non esclude tout-court che le varianti anatomiche di aree cerebrali siano un "risultato".
Avere le prove del fatto "che variazioni anatomiche nell'area cerebrale deputata al controllo del linguaggio e dell'articolazione delle parole possono costituire un fattore di rischio per la balbuzie" come afferma la studiosa americana, non porta necessariamente a concludere una presenza "ab origine", una presenza dalla nascita di tale anomalia (anomali volumetrica rispetto a soggetti non balbuzienti).
Molte famiglie, in particolare di bambini e adolescenti mi hanno in questi ultimi due giorni contattato e contattato il CILD, centro in cui sono consulente (www.cild.it), pensando ad una "anormalità" del proprio figlio/a in seguito ad una lettura forse frettolosa dell'articolo del Corriere o della CNNItalia (sito web).
In futuro potrà essere opportuno, al fine anche di tranquillizzare le molte migliaia di famiglie interessate sottolineare l'importanza (cito la Foundas, parafrasando) da un punto di vista della ricerca di considerare la differenza tra "i bambini che recuperano il linguaggio e coloro che cronicizzano il problema nel tempo", visto che moltissimi bambini recuperano naturalmente la sicurezza e la fluidità verbale accompagnati da un clima familiare favorevole e sereno.
E' sulla prevenzione, sullo studio evolutivo del linguaggio, sull'accompagnamento dei genitori che deve concentrarsi la ricerca e gli sforzi degli specialisti.
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BALBUZIE, PRENDERLA IN TEMPO
Articolo di Cristiano Carniel - 22 OTTOBRE 2001.
Secondo gli esperti i bambini che manifestano sintomi di balbuzie hanno maggiori possibilità di superare il problema se vengono curati prima dell'età scolare
LONDRA - La British Stammering Association (BSA) sostiene che la terapia del linguaggio risulti essere più efficace in individui al di sotto dei cinque anni che vengono indirizzati alla terapia specialistica entro sei mesi dall'insorgenza dei primi sintomi di balbuzie
L'associazione, che si sta battendo per stabilire una giornata internazionale contro la balbuzie, denuncia il fatto che troppi bambini che sviluppano difetti di fluidità del linguaggio non vengono indirizzati verso gli specialisti e le strutture idonee.
Bisogna operare sui sintomi precoci di balbuzie nei primi anni di vita del bambino in modo da prevenire la possibilità che i difetti si tramutino in difficoltà di linguaggio più gravi, piuttosto che aspettare e vedere, come consigliano alcuni medici.
Jan Anderson, portavoce della campagna della BSA, ha dichiarato: "Il fatto che si consigli a molti genitori di aspettare quando invece tutte le prove sono a favore di interventi precoci, sta destando molte preoccupazioni. In Gran Bretagna i logopedisti reputano il numero dei loro piccoli pazienti eccessivamente basso. Più tardi un bambino viene indirizzato a questi terapeuti più difficili e lunghi sono i tempi necessari per recuperare la naturale fluidità e questo significa anche maggiori spese a carico dei servizi sanitari".
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IMMAGINE DI UN
"CERVELLO CHE BALBETTA"
Leggiamo nel canale Salute del portale inglese BBCNEWS di Giovedì 1 Agosto, 2002. Adattamento del testo inglese a cura del dr. Di Liberto
La ricerca condotta dai ricercatori dell'università di Amburgo è complementare altri studi che hanno notato le differenze "strutturali" nei cervelli della gente affetta da balbuzie. Gli scienziati possono individuare le zone di disfunzione cerebrali delle persone affette da balbuzie. Questi ritengono che il problema possa trovarsi in gruppi di cellule che collegano zone dell'emisfero di sinistro del cervello. Le esplorazioni del cervello hanno rivelato infatti che l'attività di due zone del cervello deputate al linguaggio erano disorganizzate e disomogenee. Tuttavia, non è sicuro se queste differenze del cervello sono la causa della disfluenza o semplicemente la differenza è conseguenza dell'esperienza e della funzionalità.
Le origini precise di balbuzie sono ancora sconosciute, molte sono le teorie ed è ritenuto fondata (dall'attuale indagine neurolinguistica) la teoria di una radice genetica riguardo alcuni casi.
Il gruppo di ricerca ha studiato 15 soggetti con i gradi diversi di balbuzie. Attraverso una particolare indagine funzionale (risonanza magnetico-funzionale) che consente di vedere il cervello mentre "lavora" gli studiosi hanno costruito un'immagine dettagliata delle aree corticali attivate durante l'atto linguistico (comparandole con quelle di soggetti che parlano fluentemente).
In particolare hanno potuto valutare la capacità del cervello di trasmettere segnali ad una zona denominata operculum di Rolando interessata nel processo di costruzione linguistica. Nel gruppo di controllo di soggetti non balbuzienti la materia bianca nella stessa zona era in quantità maggiore, questo fatto suggerisce che la trasmissione con questa zona corticale è più facilitata in tale gruppo.
La balbuzie potrebbe essere causata quindi dalla trasmissione disturbata del segnale attraverso le fibre che collegano le parti del cervello usato per l'articolazione di discorso e progettare
PROPOSTA DI APPROFONDIMENTO
(Università di Trieste)
Da un punto di vista terapeutico, considerando il valore clinico della scoperta, gli studiosi ritengono che se i bambini che balbettano ricevono l'aiuto abbastanza presto, possono completamente curarsi con la terapia convenzionale.
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ANOMALIE CEREBRALI DIETRO LA BALBUZIE
DISTURBO DOVUTO DA DIFFERENZE IN EMISFERO SINISTRO DEL CERVELLO
- LONDRA, 2 agosto - La balbuzie, che colpisce un adulto su cento e' dovuta a un'anomalia dell'emisfero sinistro del cervello. Lo rivela uno studio di ricercatori tedeschi. Un gruppo di studiosi delle universita' di Amburgo e Gottingen hanno messo a confronto con la risonanza magnetica i cervelli di 15 persone che balbettavano e quelli di altrettante persone che non soffrivano di questo disturbo e hanno scoperto che c'erano delle differenze nei tessuti dell'area del cervello che controlla la laringe e la lingua. © ANSA
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CAUSE DELLA BALBUZIE NEL CERVELLO
Articolo pubblicato e presente sulla newsletter "La scoperta della settimana" del sito Buongiorno.it (26 Agosto 2002).
Un'anomalia strutturale del cervello è alla base della balbuzie persistente. La scoperta, pubblicata questa settimana su The Lancet, è di un gruppo di ricercatori delle università tedesche di Amburgo e Göttingen.
La balbuzie persistente è un disturbo a base genetica che affligge circa l’1 per cento degli adulti. Nonostante decenni di ricerca, le basi strutturali di questo disturbo erano fino a questo momento sconosciute. Martin Sommer e colleghi hanno sottoposto 30 volontari (di cui 15 affetti da balbuzie persistente) a risonanza magnetica e si sono accorti che ai balbuzienti mancavano alcune connessioni tra le aree corticali del linguaggio, nell’emisfero destro del cervello.
Secondo i ricercatori questa anomalia probabilmente si verifica durante la fase di acquisizione del linguaggio, un periodo in cui molti bambini balbettano. I nostri metodi potrebbero essere impiegati per capire perché alcuni bambini sviluppano balbuzie persistente, mentre altri diventano fluenti oratori.
ANOMALIE NELLE REGIONI DELL'EMISFERO SINISTRO
Articolo pubblicato sul Corriere Salute del 1 settembre 2002.
"Con la risonanza magnetica in Germania si è scoperto che i balbuzienti hanno anomalie nelle regioni dell'emisfero sinistro legate al linguaggio: si svilupperebbero in molti bambini, per poi scomparire quasi sempre con la crescita".
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L'ABILITÀ NEL PARLARE E' SCRITTA NEI NOSTRI GENI
Di Aldo Conti, sez. Scienza del 08.11.2001 - MEDICINA - Lo studio di una famiglia con seri problemi del linguaggio ne ha evidenziato la componente genetica.
Grazie al completamento del Progetto Genoma Umano, avvenuto ormai più di un anno fa, molti ricercatori sono stati in grado di compiere scoperte eccezionali e di verificare teorie avanzate in precedenza. L'ultimo annuncio in questo campo è di Anthony Monaco, docente dell'Università di Oxford, che ha scoperto per la prima volta un gene implicato nello sviluppo della parola.
Il linguaggio è una caratteristica prettamente umana e i ricercatori dibattono da tempo per decidere se esso sia innato nella nostra biologia o se sia il frutto delle nostre complesse interazioni sociali. Gli psicologi hanno sempre sostenuto la seconda ipotesi, ma molti studi eseguiti sui gemelli hanno indicato una forte componente ereditaria nei disturbi della parola. Il gruppo di Monaco si è interessato a una famiglia, denominata semplicemente KE, che presenta da varie generazioni grossi problemi di parola, tanto da rendere il modo di esprimersi di molti suoi membri quasi incomprensibile. Per dirla con le stesse parole dello studioso, i componenti di questa famiglia «parlano come se ogni parola costasse loro l'anima». Bisogna però sottolineare subito che la famiglia KE non presenta ritardi mentali di nessun genere, ma è di intelligenza assolutamente normale.
Lo studio di questa famiglia è iniziato nel 1990, ma solo nel 1998 Anthony Monaco è stato in grado di capire che il gene responsabile dei disturbi è contenuto in una particolare area del cromosoma 7. I dati del Progetto Genoma Umano hanno poi permesso di scoprire che la zona contiene circa 70 geni, ma non di individuare il responsabile. La svolta si è avuta due anni fa, quando è stato trovato un altro bambino affetto da disturbi assolutamente identici. Il confronto del genoma di questo bambino con quello della famiglia KE ha permesso di individuare il colpevole nel gene FOXP2. Questo gene rappresenta però sicuramente soltanto la proverbiale punta dell'iceberg. Il suo ruolo è infatti solo quello di controllare l'attività di altri geni, attivandoli e disattivandoli in funzione delle necessità.
È chiaro che le capacità linguistiche delle persone variano enormemente da individuo a individuo. Per comprenderlo basta pensare a quanto possa essere diversa l'età alla quale i bambini iniziano a parlare. Molto probabilmente, quindi, il linguaggio è controllato da migliaia di geni, ognuno dei quali fornisce solo un piccolo contributo. Aver scoperto il gene FOXP2 è quindi come aver trovato un pezzo di un'automobile: è chiaro che è utile, come parte di un meccanismo più grande, ma non sappiamo esattamente a che cosa serva e come interagisca con le altre parti. I ricercatori si sono però messi subito al lavoro analizzando il genoma di altre famiglie affette da disturbi della parola, nella speranza di svelare l'intero meccanismo. Anche se, avvertono, potrebbero essere necessari molti anni.
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ALZOPRAM, CITALOPRAM E CLOMIPRAMINE
nella cura della balbuzie
Da: A Study on using Alprazolam, Citalopram, and Clomipramine for Stuttering by John Paul Brady, M.d. Zahir Ali, M.d.Merion, Pensilvania Elmhurst, Nuovo York
- Presentazione e adattamento in italiano del testo americano a cura del dr. Di Liberto - CILD
Concordiamo con gli studiosi che hanno presentato questa ricerca secondo il quale la balbuzie adulta è accompagnata da un'aspettativa ansiogena che annuncia e prevede il blocco verbale.
L'aspettativa confermatoria, e la previsione del blocco struttura un vissuto d'ansia resistente che rende difficile la valutazione obiettiva delle situazioni reali, alimentando nel tempo memorie e sentimenti negativi.
Si segnalano diversi farmaci indicati per la riduzione delle disfluenze. Uno di questi è l'alprazolam (xanax), un farmaco indicato per i disturbi d'ansia. Sono inclusi inoltre il citolapram (celexa), inibitore selettivo della serotonina e la colipramina un farmaco serotonergico. Tutti questi tre farmaci riducono selettivamente il sintomo, tuttavia solamente un numero modesto di pazienti che balbettano rispondono con un aumento generalizzato della fluenza. Nella balbuzie adulta crediamo occorra l'azione di due farmaci, ciascuno diretto ad un componente del disturbo.
Per verificare questa ipotesi citiamo l'esperienza e il trattamento del dott. A., un medico di 57 anni con una balbuzie severa conclamata all'età di 4 anni. Lo stesso, che ha sperimentato su di sé il trattamento, presentava una balbuzie severa dall'età 4 anni. L'interevento farmacologico e i programmi di terapia frequentati avevano solamente prodotto un miglioramento minimo nel suo discorso.
La risposta positiva, secondo lo studio in oggetto, alla combinazione di alprazolam e di citalopram è stata rapida. Amici e colleghi hanno notato un sensibile aumento della fluenza. Il dott. A segnala una notevole facilità in situazione in cui solitamente era alta il timore di balbettare. Sulla scala di valutazione della balbuzie è passato da 6 (indice maggiore 7) a 2 (balbuzie lieve).
Giunto alla ventesima settimana di trattamento la fluenza ha continuato a migliorare, riducendo l'ansia anticipatoria del blocco, permettendo una graduale diminuzione dell'assunzione di alprazolam. Rimane necessaria invece la somministrazione del citalopram.
Sono stati sottoposti a trattamento altri tre soggetti. Due di questi hanno segnalato di avere pochi effetti secondari con il clomipramine. Il terzo ha segnalato pochi effetti secondari con il citalopram. Continua anche per tutti l'assunzione dell'alprazolam. Tutti hanno mostrato un notevole miglioramento della fluenza sulla scala di valutazione della balbuzie (da 6- 6,5 prima del trattamento a 1,5 – 2 in seguito al trattamento).
RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI:
- Brady JP. The pharmacology of stuttering: a critical review. Am J Psychiatry 1991;1448: pages 1309-16.
- Brady JP, Rynn M. Stuttering: current pharmacological options. CNS Drugs 1994;1: 261-268.
- Johnson W., Darley F.L., Spriesterback D.C. Scale for rating severity of stuttering. In: Diagnostic methods in speech pathology. New York: Harper and Row, 1963.
LINK DI APPROFONDIMENTO
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LEVETIRACETAM E BALBUZIE
Leggiamo dall'agenzia Reuter del 25 ottobre 2002 di un insperato effetto terapeutico del levetiracetam nella balbuzie. Questo farmaco (derivato pirrolidinico, analogo al piracetam), dalla struttura chimica non correlata a quella di altri antiepilettici è utilizzato in Italia nel trattamento delle crisi parziali con o senza generalizzazione secondaria.
La sperimentazione, condotta dalla dott.ssa Maria Paola Canevini dell'ospedale di San Paolo Milano in collaborazione con altri colleghi italiani, ha visto la somministrazione del farmaco in una paziente di 34 anni affetta dal disturbo, dopo l'assunzione di altri farmaci ritenuti capaci di ridurre le disfluenze. Laddove questi ultimi hanno prodotto miglioramenti di breve durata, il levetiracetam, dopo la dodicesima settimana registrava un netto miglioramento della balbuzie.
Senza entrare nel merito dei meccanismi della balbuzie gli stuiodi concludono che "anche se non vi è spiegazione riguardo l'efficienza del levetiracetam è ragionevole supporre che questo farmaco antiepilettico influisca sul metabolismo delle zone cerebrali preposte alla comunicazione, aumentando la fluenza verbale come già suggerito dal piracetam".
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APNEA NEL SONNO E BALBUZIE LEGATE
A LESIONE CEREBRALE
Agenzia Reuters - Pubblicazione del 19 Novembre 2002.
WASHINGTON - Uno studio medico pubblicato negli Usa da squadra di ricercatori dell'Università della California di Los Angeles ha rilevato che la balbuzie potrebbe essere collegata ad una particolare forma del russare chiamata sonno in apnea. Entrambe potrebbero essere causate da lesioni cerebrali subite in età evolutiva e da piccoli. La ricerca precisa che 40% delle persone che soffrono di apnea nel sonno hanno anche avuto problemi di balbuzie da piccoli. L'apnea nel sonno è una forma grave del russare, in cui i pazienti durante la notte restano più volte senza respirare, ed è collegata ad un alto tasso di decessi per scompensi cardiaci.
"Per decenni, afferma il prof. Ronald Harper, docente di neurobiologia che ha guidato lo studio, abbiamo attribuito quest'apnea ad uno restringimento delle vie respiratorie provocato da tonsille dilatate, ristretto cavo orale o eccessi di grasso nella gola…La nostra scoperta tuttavia dimostra che i pazienti affetti da apnea nel sonno soffrono anche di problemi nei collegamenti tra le regioni cerebrali che controllano i muscoli delle vie respiratorie. Questo cattivo funzionamento potrebbe essere la vera causa della sindrome".
Scrivendo sull'American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, Harper ed i suoi colleghi hanno affermato di aver usato la risonanza magnetica per paragonare i cervelli di 21 persone sofferenti di apnea nel sonno con 21 che non ne erano affetti.. L'esame ha rilevato una consistente perdita di materia grigia cerebrale nelle persone affette dal disturbo. L'area più colpita del cervello è quella che controlla la parola, il movimento e le emozioni.
La perdita di cellule è collegata alla gravità del disturbo del sonno. Mentre il cervello delle persone sane in quest'area è più ampio del 2-18% rispetto a chi soffre di apnea.
"Noi ipotizziamo, afferma il dottor Paul Macey, che precoci lesioni cerebrali a queste zone del cervello che controllano la parola siano la causa scatenante di problemi nel controllo dei muscoli delle vie respiratorie. Problemi che possono causare l'apnea". Poiché chi soffre di apnea ha anche disturbi della parola dall'infanzia ed i loro centri cerebrali che controllano la parola rilevano una riduzione di materia cerebrale, è verosimile che queste lesioni siano state subite da piccoli".
Secondo i ricercatori il 38% dei pazienti affetti da apnea hanno sofferto di balbuzie o altri disturbi della parola. "Questi disturbi della parola possono indicare un'importante traccia per curare l'apnea del sonno", ha detto Macey. "In futuro, i medici potrebbero monitorare alcune strutture cerebrali ed esaminare i bambini che hanno problemi nel controllare la parola o il movimento prevedendo per loro un rischio più alto per loro di apnea nel sonno".
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BALBUZIENTI: IL SEGRETO E' NON PENSARE PRIMA DI PARLARE
Fonte: DISCOVER Vol. 23 No. 11 (November 2002).
Su Discover.com un'analisi delle ultime teorie sul come e sul perchè della balbuzie e su come combatterla.
Il segreto, sostiene Joe Kalinowski, ex balbuziente diventato professore di scienze e disordini della comunicazione alla East Carolina University, sta nel non pensare prima di parlare, non pensare che si sta pronunciando quella sillaba, non pensare a che suono genera quella sillaba.
Miglioramenti si sono ottenuti "disturbando" la parlata con del rumore bianco trasmesso al balbuziente con delle cuffie.
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ACIDO VALPROICO E BALBUZIE
Dopo l'esperienza registrata condotta dalla dott.ssa Maria Paola Canevini riguardo l’efficacia del farmaco anticonvulsivo levetiracetam, registriamo nel Department of Neurology (Mulder LJ, Spierings EL), Ikazia Hospital, di Rotterdam, di due casi di soluzione di una quadro di balbuzie in seguito alla somministrazione di un farmaco antiepilettico, l’acido valproico.
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BILINGUISMO E BALBUZIE: AUMENTO DEL TASSO DI PROBABILITA’
Un team di ricerca britannico ha scoperto che i bambini bilingue, che parlano due lingue entro il quinto anno di età, hanno probabilità maggiori di diventare balbuzienti. Inoltre per questi risulta più difficoltoso il percorso di recupero del problema rispetto a coetanei balbuzienti che parlano una sola lingua (monolingue).
Gli esiti dell’indagine riportati sulla rivista ‘Archives of Disease in Childhood’ (The effects of bilingualism on stuttering during late childhood - Peter Howell, Stephen Roger Davis and Roberta Williams, University College London, and City University, United Kingdom), si basano su uno studio effettuato su 317 bambini residenti a Londra e nelle zone limitrofe, pazienti di 8-10 anni di un logopedista. Il 21,8 % dei bambini a casa parlava sia inglese sia una seconda lingua. Quasi il 61 per cento dei piccoli bilingue balbettava, e solo il 26 per cento del gruppo che non aveva problemi ad articolare le parole era bilingue, scrivono il professor Peter Howell e i colleghi. Nella maggior parte dei casi, i bambini bilingue balbuzienti balbettavano in entrambe le lingue. Il problema era sorto, hanno riferito i genitori, quando avevano circa 4 anni.
* Di seguito riportiamo l'estratto in lingua della ricerca inglese per una più completa consultazione della ricerca.
Results:
The sample of 317 children had 69 bilinguals (prevalence rateof bilingualism in the stuttering sample was 21.8%). 38 childrenused a language other than English primarily or exclusivelyin the home and 36 of these (94.7%) bilinguals who stuttereddid so in both their languages. There were fewer LE than BILstuttering children at time of first referral to clinic (ofthe bilinguals who stuttered, 15/38, 39.5%, were LE and 23/38,60.5%, were BIL). The reverse was the case in the fluent controlsample (of the bilinguals who did not stutter, 28/38, 73.7%,were LE and 10/38, 26.3%, were BIL). The association betweenstuttering and bilingual group (LE/BIL) was significant by 2 and this is consistent with a higher chance of stutteringfor BIL than LE speakers. For speakers who stuttered, age ofstuttering onset for LE and BIL was similar to that reportedfor MONO groups (4 years 9 months, 4 years 10 months and 4 years3 months for LE, BIL, MONO respectively) and males were affectedin each of these groups to about the same extent (the male/femaleratio was 4.1:1, 4.75:1 and 4.43:1 for LE, BIL and MONO respectively).For the 29 children who were old enough to complete the assessments,educational achievement at key stages one and two was not affectedby either form of bilingualism relative to the MONO and fluentbilingual groups. For these same children, recovery rate forLE and MONO controls was significantly higher by 2 than forthose who were BIL since birth (recovery rate for LE and MONOtogether was 55%, and for BIL was 25%).
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ultima modifica: 12 Aprile 2010