FAMILIARITA' E BALBUZIE

IL DIBATTITO SCIENTIFICO

Avvertenze al lettore:

• I ricercatori del CILD confermando il sostegno alla teoria dell'origine multifattoriale e sistemica della balbuzie, in una visione sindromica e non solamente sintomatologica, intendono gli argomenti esposti e le ricerche presentate come non conclusivi.
• Da essi proviene uno stimolo ad approfondire seriamente e non pregiudizialmente lo studio di una sindrome e di un disturbo così complesso.

Il CENTRO ITALIANO LOGOTERAPIA DINAMICA introducendo una sezione nel proprio sito dedicata agli studi di genetica applicata e neurofisiologia alla problematica balbuzie, intende offrire il proprio contributo al sempre più emergente dibattito scientifico inquadrando i filoni della ricerca epistemologica contemporanea.

Se la ricerca scientifica procede cercando conclusioni ferme e validamente fondate, la clinica continua a modulare protocolli di terapia sempre più mirati e specifici ritenendo, a ragione secondo noi, fondamentale il substrato psicologico nell'origine del disturbo (si veda a tal proposito il link balbuzie).

Le tesi o (sarebbe meglio) i punti di vista entro cui la ricerca attualmente si muove sono sinteticamente due:

• La balbuzie è un disordine psicologico.
• La balbuzie è un disordine biologico-organico-fisiologco dipendente dal cervello.

A questi in passato si sono aggiunte le prospettive (deboli) secondo cui tale disturbo del linguaggio fosse da ascrivere ad un:

• Disordine dell'azione parentale (influenza dei genitori).
• Disordine d'origine imitativa.
• Disordine d'origine psicosessuale.
• Disordine neurotico.

Dal canto nostro il CILD considera di grande interesse il rapporto tra la psicologia e neuropsicologia riguardo all'eziologia della balbuzie. È da questa sinergia, cioè dalla comprensione del fatto che nessun dato biologico possa essere da solo esaustivo nella spiegazione di uno squilibrio complesso della personalità (balbuzie), che secondo noi può provenire un vero avanzamento della ricerca scientifica e dei suoi risvolti terapeutici.

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DATI STATISTICI - EREDITARIETÀ - FAMILIARITA' e BALBUZIE

In una sezione del sito abbiamo già accennato brevemente all'ereditarietà quale legame di causalità della balbuzie. E' un dato statistico, confermata dalla nostra ricerca, che in un nucleo familiare in cui il genitore (padre) balbetta, il figlio maschio ha il 24-25% di possibilità di presentare il disturbo, mentre la figlia presenta il 12-14% di possibilità. Se invece è la madre a balbettare le percentuali cambiano e diventando specificatamente del 37% e 15%. Se entrambi i genitori sono affetti da balbuzie, la probabilità che lo sia anche il figlio sale statisticamente fino al 70-80%, legata anche ad un modello acustico e fonetico disfemico che il bambino potrebbe imitare.

Esistono anche ricerche riguardo la familiaritàdel disturbo nei gemelli omozigoti ed eterozigoti.

Studi di genetica applicata hanno mostrato ancora come la gravità della balbuzie (relativamente all'indice di intensità e frequenza dei blocchi) non rappresenta un fattore fondamentale di rischio. In particolare la discendenza da un genitore affetto da un forma grave di balbuzie non rappresenta necessariamente un rischio maggiore riguardo alla prole di un genitore affetto da una forma lieve.

Risulta comunque determinante nella questione la storia familiare del bambino quale fattore catalizzatore dell'istaurarsi e fissarsi del  sintomo.

La presunzione d'ereditarietà o familiarità nel disturbotrova nelle ricerche degli studiosi conferme mai dirette e tuttavia dal forte significato euristico. Le ultime  conclusioni, pensiamo alle recenti indagini del dottor Peter Fox dell'università del Texas o della dott.ssa Anne L. Foundas della Tulane University di New Orleans, hanno riaperto il dibattito scientifico presentando questioni che non possono non interessare gli studiosi di un disturbo multifattoriale come la balbuzie.

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RISULTATI DI ALCUNE RICERCHE (gli studi sui gemelli)

Nella sessione annuale dell'American Speech-Language-Hearing Association (ASHA) tenuta a S. Francisco (1999) ricercatori americani e australiani (sostenuti dall'istituto nazionale di sordità e di altri disordini di comunicazione NIDCD)  hanno esaminato la possibilità di un legame genetico nell'eziologia della balbuzie. L'utilizzo di modelli statistico - matematici hanno rilevato, su un campione significativo di gemelli australiani, tassi di concordanza riguardo il ruolo determinante di fattori genetici.

Le sezioni interessanti di questo studio congiunto sulla balbuzie condotto su due campioni di gemelli adulti (un campione primario di 3768 hanno riposto ad un questionario, mentre per un sottocampione di 457 gemelli è stata condotta un'intervista specifica) ha evidenziato che:

• I fattori genetici spiegano meglio di quelli ambientali un disordine così complesso come la balbuzie
• I fattori ambientali svolgono un ruolo significativo nella determinazione della balbuzie anche se il valore di questa influenza è sconosciuto.
• Alcune caratteristiche semiologiche della balbuzie, la possibilità di recuperare le esitazioni verbali (generalmente entro i 7-8 anni), l'indice di intensità emotivo con cui si vive e si affronta il disturbo sembrano, sempre secondo i ricercatori delle due sponde del pacifico, sotto l'influenza genetica.

La balbuzie, sottolinea la ricerca, spesso è si presenta insieme ad altre problematiche verbali, in particolare i disordini d'articolazione, dislalie meccanico-periferiche. Il 58% dei gemelli che hanno balbettato hanno segnalato di presentare da bambini disordini di comunicazione.

Uno studio del dr. Howie ha rilevato che la percentuale di balbuzie in un gemello omozigote, in presenza di un fratello balbuziente è di circa il 73%. Mentre in un gemello eterozite la percentuale scende a circa il 32%. Questa differenza di accordo suggerisce una componente gentica nell'insorgere del disturbo.

Ancora uno studio condotto da un gruppo di studiosi diretto dal dott. Nancy J. Cox all'università di Chicago, ha esaminato l'influenza dei cromosomi 1, 13, 17 nella trasmissione della balbuzie suggerita dall'incidenza del disturbo in un gruppo autoctono del sud Dakota che causa della loro credenza religiosa e culturale si è sposato rigorosamente per circa 200 anni con membri interni al gruppo.

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PREDISPOSIZIONE SESSUALE E BALBUZIE

L'incidenza maggiore nei maschi riguardo alle femmine (1:3-4) trova nella ricerca del dr. Peter Fox una conferma specifica. Avvalorando l'eziologia psicologica del disturbo lo studioso riferisce la base genetica legata al cromosoma maschile x. Il team di ricercatori texani affermano come la balbuzie interessi l'emisfero cerebrale destro sede delle emozioni, delle rappresentazioni spaziali e non simboliche della realtà. Nella rivista THE AGE il dr. Fox spiega che il disturbo "sembra che sia legato al cromosoma X ... la ricerca ha dimostrato che le donne che balbettano hanno un'alta incidenza di balbuzie fra i loro figli maschi anche se l'esatto meccanismo di eredità è ancora sconosciuto".

I risultati di altri ricercatori della university of Illinois at Urbana-Champaign tra cui N. Grinager Ambrose, Ehud Yairi e Nancy J. Cox della university of Chicago School of Medicine (pubblicati nel "The Journal of Speech, Language, and Hearing Reserch", 1997 - ASHA), hanno indicato una base di persistenza genetica e di recupero della balbuzie in base ai sessi. In particolare il recupero della fluenza e del linguaggio(in soggetti che presentano in famiglia una storia di balbuzie) è più frequente tra le femmine che tra i maschi di circa 2:1 vicino all'esordio, mentre la persistenza è più comune tra maschi che tra femmine pari a  4-5:1 in età avanzata. Il recupero come la persistenza nel tempo sembrano ascriversi ad un'influenza di fattori genetici, anche se la seconda è in parte dovuta, sempre per gli studiosi citati, da fattori genetici supplementari.

I modelli scientifici di questi ricercatori suggeriscono come questa maggiore predisposizione sia da riferire all'influenza di un gene specifico insieme all'effetto di un altro piccolo gruppo di geni. La Ambrose in particolare ha affermato l'esistenza di "...un singolo gene che ha un effetto grande sulla trasmissione della predisposizione alla balbuzie".

Su 100 bambini circa 5, afferma lo studioso Yairi, cominceranno a balbettare prima dei 5 anni, di questi 4 recupereranno la disfluenza, uno tuttavia cronicizzerà il problema verbale. L'individuazione dei fattori intrinseci (genetici) di tale persistenza permetterà un tempestivo intervento iniziale. Il collegamento genetico conclude Yairi "...è finora il singolo precorritore più forte, costante, certo che abbiamo".

Sostenuto dai fondi del NIH il progetto rappresenta uno dei pochi studi di lungo periodo che si interessa dell'esordio della balbuzie nei bambini, estendendosi a campi scientifici complementari.

Ritornando ai contributi della neurofisiologia interessante è la scoperta scientifica della ricercatrice australiana J. Hanasty di una differenza anatomica nelle aree corticali del linguaggio (zone cerebrali di Wernicke e Broca) delle donne rispetto agli uomini. In particolare queste aree occupano uno spessore corticale maggiore di circa il 20% rispetto alle corrispondenti zone maschili. L'analisi conferma lo studio dell'università americana di Yale condotto da Bennet e S. Shaywitz del 1995 che fotografando, attraverso le metodiche della neuroimmagine, l'attività del cervello mentre parla e legge rilevarono che mentre l'uomo impegna prevalentemente l'emisfero sinistro, la donna sfrutta contemporaneamente anche afferenze dell'emisfero destro (canonicamente sede delle emozioni, della creatività e dell'intuito).

Lasciamo spazio allo studioso per le considerazioni che possono scaturire da queste ricerche riguardo la maggiore attitudine femminile ad utilizzare entrambi gli emisferi nella funzione verbale, ad esempio il vantaggio di recupero e compensazione in caso di danno cerebrale rispetto agli uomini.

Possiamo affermare riguardo alle donne di un cervello parlante? E riguardo alla maggiore incidenza della balbuzie negli uomini rispetto alle donne? Sono domande insieme a tante altre aperte, fondate, ragionevoli i cui esiti porteranno avanti certezze scientifiche aprendo prospettive più sicure (forse) anche da un punto di vista riabilitativo.

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CONVERGENZE SCIENTIFICHE DELLE RICERCHE

Le convergenze su una presunto fondamento biologico-organico della balbuzie trovano in alcune ricerche scientifiche e statistiche una presenza sicuramente da rilevare.

Ne citiamo alcune riprese da David C. Forster:

• La presenza della balbuzie fra parenti di primo grado in cui sono presenti soggetti affetti dal disturbo è vicino al 15%, un indice tre volte superiore alla norma.
• La presenza della balbuzie non sembra solo legata ad una storia familiare di balbuzie, ma anche al sesso della persona balbuziente. Il rischio maggiore di balbuzie riguarda i maschi piuttosto che le femmine.
• Il modello statistico familiare descritto "trasmissione verticale sesso-modificata di predisposizione alla balbuzie" appare costante nelle famiglie in cui è presente un balbuziente. Nonostante il modello statistico sopra esposto non dimostri una trasmissione per via genetica del disturbo, tale modello è risultato corrispondente alla costanza di un certo numero di geni, ma non chiarisce l'influenza delle cause ambientali o culturali in senso lato.
• Una forte conferma della componente organica nella balbuzie proviene dagli studi genetici sui gemelli. I gemelli monozigoti presentano una concordanza considerevolmente più alta alla balbuzie riguardo i gemelli eterozigoti.

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RISCHIO BALBUZIE: luoghi comuni e dati scientifici

Molto luoghi comuni riguardo l'origine e la causa della balbuzie sono da recuperare e da chiarire, mentre alcuni fattori di rischio sembrano essere confermati statisticamente e scientificamente.

1. La storia familiare rappresenta un elemento di rischio. In particolare sono a più alto rischio i bambini di nuclei familiari che presentano casi di balbuzie.
2. Il sesso di bambino. I maschi hanno da due a cinque - sei volte un rischio più di alto di cronicizzare il disturbo rispetto alle femmine. Il figlio di un genitore affetto dal disturbo presenta un rischio maggiore di balbuzie rispetto ad una figlia.
3. L'età di bambino. L'età più critica risluta essere tra i 2 e gli 11 - 12 anni, in particolare tra i due e i 5 - 6 anni.
4. Nel ritardo mentale aumenta significativamente il rischio di balbuzie (cfr. sindrome di down).
5. I gemelli. Vi sono evidenze statistiche (si vedano le nostre considerazioni precedenti) che confermano un più alto rischio di balbuzie tra i gemelli.
6. La personalità dei genitori (livelli d'ansia elevati, moduli comportamentali rigidi e perfezionisti, ecc,) può rappresentare un elemento (debole) di rischio.
7. Aspettative negative e atteggiamenti svalutativi dei genitori nei confronti del figlio rappresenta un elemento (debole) di rischio.
8. Disordine fonologico, blesità e ritardo dello maturazione linguistica può rappresentare un fattore di rischio nella balbuzie.
9. Non sono confermati gli effetti della deprivazione socio-economica nell'eziologia della balbuzie.
10. Il processo d'imitazione non sembra rappresentare un fattore forte di rischio nell'insorgenza della balbuzie.
11. Il bilinguilismo rappresenta un fattore debole (tuttora oggetto d'indagine statistica a livello mondiale) di rischio nella balbuzie.

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MEDLINE RESEARCH

A integrazione della nostra rassegna stampa sulle novità in rete riguardo l'argomento genetica e balbuzie, segnaliamo la risorsa Medline, un database che consente di fare ricerche bibliografiche nella National Library of Medicine.

Consultare Medline è semplice attraverso siti che permettono ricerche molto specializzate e gratuite. Uno tra questi è il sito della NCBI - National center for biotechnology information (link in basso).

Entrate nella pagina che consente di effettuare la ricerca bibliografica, digitate la parola richiesta (nel ns. caso stuttering genetics, ecc.) della quale volete ottenere una bibliografia aggiornata e puntuale.

Sono possibili anche ricerche incrociate utilizzando "and" e "or" (esempio: "stuttering and genetics"). Opzioni diverse consentono di circoscrivere la ricerca per nome dell'autore, rivista, anno di pubblicazione, lingua. Cliccare su "GO" per ottenere i risultati aggiornati.

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ultima modifica: 17 Febbraio 2009